Участники конференции делились современными наработками и достижениями в области охраны здоровья человека, при этом в центре внимания оказалась персонифицированная медицина как новый, революционный этап в мировом здравоохранении.
Интерес к международной конференции проявили и руководители российского правительства: поприветствовать участников Startup Village и ознакомиться с представленными новейшими разработками приехали премьер РФ Дмитрий Медведев и вице-премьер Аркадий Дворкович.
«Сегодня все ведущие экономически развитые страны, а также быстрорастущие и развивающиеся страны стараются разрабатывать технологии, связанные с биомедициной, со здоровьем человека, причем акцент делается на персонифицированную медицину. Речь идет о лечении человека с учетом его индивидуальных особенностей, используя при этом нанотехнологии, информационные технологии, новейшие разработки. Таким образом, медицина становится мультидисциплинарной и многоотраслевой. В Сколково биомедицинский кластер является одним из самых активно развивающихся, и не только в области разработки новейших лекарств, но и в создании инновационной медтехники и робототехники», — рассказал участникам Аркадий Дворкович. Действительно, ведущую роль в секциях, связанных с инновациями в здравоохранении, играла именно персонифицированная медицина: о наработках в этой области говорили как отечественные, так и зарубежные эксперты, ученые и стартаперы.
От генетических тестов к персонифицированной медицине
Утверждение, что лечить нужно не болезнь, а больного, переходит из уст в уста уже не одного поколения медиков. Евгений Рогаев, руководитель отдела геномики и генетики человека Института общей генетики РАН, на одной из ключевых секций «инновационной деревни», посвященной современному здравоохранению, рассказал, что сегодня генетическая диагностика все чаще позволяет использовать метод превентивной медицины, то есть предсказания болезней и принятия необходимых мер до их развития. И наиболее острый вопрос сегодня, по словам ученого, в каких случаях уже можно использовать генетические тесты для сложных заболеваний, где можно приложить генетический анализ, а где это пока невозможно. Сегодня медицина может диагностировать гены моногенных заболеваний, таких более 10 тысяч, как рассказал Рогаев. Имеется в виду, что мутации или вариации таких генов обладают высокой пенетрантностью, и если есть мутация, болезнь обязательно разовьется. Наиболее яркий пример, как можно диагностировать вероятность развития болезни с помощью генетических тестов, — «предсказание» болезни Альцгеймера. Эта болезнь связана не только с деградацией памяти, но и с деградацией когнитивных способностей и эмоциональной сферы.
Людей, чьи родственники заболевают тяжелыми болезнями, всегда интересует вопрос: какова вероятность, что их тоже настигнет этот тяжелый недуг? По мере развития молекулярной генетики удалось разобраться в этом вопросе. Скрининг данных показал, что если болезнью Альцгеймера болели минимум в трех поколениях, то вероятность нахождения мутаций, которые вызывают болезнь, достигает 86%. При этом, подчеркнул ученый, для различных форм болезни Альцгеймера молекулярный путь один и тот же, а гены совершенно разные. Это уникальный пример, когда у болезни одни и те же физиологические и патологические изменения, но гены различные.
Уилмош Мермерштейн, глава направления онкоурологии Медицинского центра имени Моше Сороки, обозначил еще одну важную проблему развития персонифицированной медицины — фармацевтические компании и их финансовые интересы в этом вопросе. По мнению Уилмоша, персонифицированная медицина — это наиболее точная, целенаправленная и генетически идентифицированная медицина, предсказуемая биомаркерами на терапевтический эффект определенного лекарства. «Положительные результаты в данной области уже есть в онкологии, но необходимо проводить больше экспериментов, и барьером здесь выступает именно фармацевтический бизнес», — утверждает ученый. Фармацевтическим компаниям выгодно произвести и продать как можно больше лекарств без учета реальных и индивидуальных потребностей пациентов. Медицина, основанная на данных генетических тестов, работает иначе: в зависимости от полученных результатов для пациентов необходимо изготовить конкретные лекарства. Именно этот подход эффективен для лечения. Для фармацевтических компаний это означает потери в деньгах и во времени, вдобавок здесь имеют место быть и риски: лекарства могут не помочь пациенту или оказать побочные воздействия. По данным, приведенным Уилмошом, только в 2013 году в США зафиксировано более 100 тыс. смертей от побочных действий лекарств, 2 млн случаев госпитализации, и все это обошлось системе здравоохранения в 2 млрд долларов. Тем не менее глава израильского медцентра считает, что именно генетический анализ является флагманом будущего здравоохранения, однако из-за ущемления интересов фармацевтических компаний персонифицированная медицина сегодня не набирает должной скорости развития.
Персонифицированный медицинский стартап
О потребительской стороне персонифицированной медицины рассказал Сергей Мусиенко, молодой российский стартапер, генеральный директор медицинской компании «Атлас». Компания открылась в 2013 году, в 2014-м запустила генетическое тестирование, основанное на системе скрининга. В течение полугода компания произвела более 1000 пробных тестов и к настоящему моменту приняла более 2,5 тыс. пациентов. Сергей Мусиенко рассказал о разных сторонах персонифицированной медицины, одной из которых является создание в клинике атмосферы, психологически комфортной для пациента. «Типичный вид российских больниц уже на подсознательном уровне человек воспринимает с внутренним напряжением и предчувствием болезненных для него процедур. Интерьер нашей клиники больше напоминает модную кофейню в центре Москвы, это помогает людям немного абстрагироваться и воспринимать исследования без опаски», — рассказал предприниматель.
Еще одна инновационная разработка в генетическом методе исследования, разработанная российским «Атласом», — отдельная медицинская информационная система как часть и инструмент для работы врачей. Эта информационная система интегрирует данные исследований в медицинскую карту пациента вместе с другими данными (включая, допустим, биохимические показатели). Как заключил молодой стартапер, генетика — это только база для развития персонифицированной медицины. И сегодня генетическую систему анализа необходимо демократизировать, делать ее понятной и доступной для широких слоев населения.