Автор статьи:
Мои коллеги акушеры-гинекологи хорошо знают, что перед тем, как направить ко мне пациентку, необходимо определить у нее уровень гомоцистеина крови. Ведь если этого не сделать, то сдавать данный анализ я отправлю ее сама (если, конечно, он никогда ранее не выполнялся). Потому что – да, это важно. Генетические тромбофилии, обследование на антифосфолипидный синдром или тромботическую пурпуру – для этих анализов все же существуют определенные показания, всем подряд они не назначаются. А вот знать свой гомоцистеин, как и уровень глюкозы или холестерина, не будет лишним для всех, а уж если имеются проблемы в репродуктивной сфере – тем более.
Гомоцистеин – это аминокислота, но в состав белков, как другие аминокислоты, он не входит. Весь гомоцистеин образуется в клетках организма, с пищей мы его не получаем. В норме образовавшийся гомоцистеин быстро превращается в другие, безвредные, вещества – для этих превращений необходимы витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Поэтому основной причиной накопления гомоцистеина и повышения его уровня в крови является дефицит фолатов и витаминов группы В.
В повышенных концентрациях гомоцистеин оказывает целый спектр неблагоприятных эффектов.
Во-первых, он напрямую повреждает внутреннюю выстилку кровеносных сосудов, вызывая активацию свертывающей системы крови и приводя к развитию атеросклероза, артериальных и венозных тромбозов.
Во-вторых, дефицит фолиевой кислоты, почти всегда сопровождающий повышение гомоцистеина, может приводить к грубым порокам развития нервной системы плода при беременности – анэнцефалии (отсутствию головного мозга), незаращению нервной трубки. Именно для профилактики этих пороков всем беременным назначают препараты фолиевой кислоты. Однако пациенткам с повышенным гомоцистеином, как правило, требуется более высокая, индивидуально подобранная дозировка фолатов.
В-третьих, гомоцистеин в высоких концентрациях оказывает прямое токсическое действие на клетки трофобласта, из которого в дальнейшем формируется плацента, вызывая их гибель и снижение выработки ХГЧ – гормона беременности. Это может приводить к прерыванию беременности (как правило, в 1 триместре) либо к нарушениям развития плаценты, что в дальнейшем повышает риск плацентарной недостаточности, задержки роста плода, преэклампсии, отслойки плаценты, гипертензии беременных и поражения почек.
Почему он повышается
Как уже было сказано, с пищей гомоцистеин не поступает. Чаще всего нарушение его обмена связано с генетическими причинами. Анализ, подтверждающий наличие тех или иных генетических полиморфизмов в генотипе пациента, доступен и широко назначается докторами. Однако какого-то высокого смысла в исследовании этих генов нет: иногда у пациента обнаруживается сразу несколько так называемых мутаций фолатного цикла, а гомоцистеин у него абсолютно нормальный. И наоборот: далеко не у всех людей, имеющих высокий гомоцистеин, подтверждается присутствие генетических полиморфизмов.
Также к повышению может привести грубое нарушение питания, когда в рационе наблюдается выраженный дефицит фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12. Кроме того, высокий гомоцистеин может стать следствием курения, приема оральных контрацептивов, аутоиммунных заболеваний.
Чтобы определить уровень гомоцистеина, необходимо сдать кровь из вены «на гомоцистеин». В общем, ничего сложного. Но есть ряд нюансов:
- сдавать анализ нужно строго натощак, не принимать пищу и не пить воду в день сдачи крови;
- накануне сдачи крови вечером не рекомендуется принимать пищу, богатую белком. Вечером – это примерно после 19.00 – можно поужинать, как обычно, но после семи часов не есть мясо, рыбу, птицу, молочные продукты, яйца, соевые продукты. По некоторым данным, избыточное потребление белка накануне может привести к завышению показателя на следующий день.
Однако в клинической практике, особенно в акушерстве, приняты свои нормальные, безопасные значения гомоцистеина. Для беременных и планирующих беременность – менее 8 мкмоль/л (при этом, в идеале, во 2-3 триместре он становится еще ниже и не должен превышать 4-6 мкмоль/л). Особенно важно, чтобы гомоцистеин находился в целевом диапазоне в период зачатия и в 1 триместре, когда его высокая концентрация особенно неблагоприятно сказывается на процессах имплантации и плацентации.
Всем остальным пациентам условно рекомендуется поддерживать свой гомоцистеин на уровне менее 10 мкмоль/л. Повышение от 10 до 20 считается легким, от 20 до 29 – умеренным, от 30 и выше – тяжелым. Однако эти границы также весьма условны. У меня были пациенты с венозными тромбозами, у которых были исключены все возможные тромбофилии и единственное, за что можно было «зацепиться» в поиске причины – это слегка повышенный гомоцистеин, на уровне 13-15 мкмоль/л, тогда как, помним, эти значения самими лабораториями трактуются как нормальные. «Легкая» же степень повышения, в частности, цифры порядка 17-19 мкмоль/л, на практике приводят к нелегким последствиям в виде развития преэклампсии, невынашивания беременности.
К счастью, высокий гомоцистеин – это устранимый фактор риска. Назначение высоких доз фолиевой кислоты позволяет снизить его до нормальных значений. Однако на практике нередко мы сталкиваемся со сложностями в процессе снижения.
Большинству пациентов помогает стартовая терапия препаратами фолиевой кислоты, назначаемыми нередко в комбинации с витаминами группы В. В ряде случаев индивидуальные особенности обмена веществ не позволяют усваиваться фолиевой кислоте – тогда, видя отсутствие эффекта, врач может заменить препарат на другую метаболическую форму фолиевой кислоты, метафолин. Дозы препаратов, режим и продолжительность приема в каждом случае индивидуальны. Иногда даже смена препарата не позволяет достигнуть нужного эффекта, но и для этих случаев есть резервные средства. Главное – добиться, в конечном итоге, целевого уровня гомоцистеина. Обычно после достижения результата препараты отменяются, и периодичность дальнейшего лабораторного контроля обговаривается с лечащим врачом.
Важно помнить, что диагностика и лечение повышенного гомоцистеина должны – в идеале – проводиться до зачатия! Ведь на лечение может уйти несколько месяцев, и, если впервые узнать о проблеме с гомоцистеином уже на фоне беременности, можно просто не успеть предотвратить неблагоприятный исход. Мужчинам, особенно курящим, также рекомендуется определять гомоцистеин при планировании в семье рождения ребенка. Известны случаи, когда аномально высокий гомоцистеин у мужчины препятствовал наступлению беременности в паре много лет, а после его нормализации благополучно был рожден здоровый малыш.
О Нова Клиник:
Нова Клиник — сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве, где проводится полный комплекс диагностических и лечебных мероприятий, направленных на преодоление бесплодия.
Нова Клиник успешно осуществляет свою деятельность в области экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), диагностики и лечения гинекологических и урологических заболеваний, а также ведения беременности.
Использование самого современного оборудования и материалов, применение наиболее эффективных методов выявления и терапии нарушений в репродуктивной сфере, а также персонифицированный подход гарантируют высокое качество оказываемых услуг. Более подробная информация: nova-clinic.ru