Делегаты обсудили достижения в области диагностики и терапии наследственных заболеваний иммунитета у детей и взрослых, лучшие практики по поддержанию качества жизни пациентов. После съезда научный руководитель ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РФ, академик РАН, профессор Александр Румянцев рассказал «Здравоохранению России», как сегодня удается помогать пациентам, которым еще несколько лет назад помочь было почти невозможно.
Александр Григорьевич, 20 лет назад, в 2003 году, вы стали лауреатом Национальной премии «Призвание» и лучшим врачом России в номинации «За создание нового направления в медицине» — детской онкогематологии и за разработку нового международного протокола лечения рака крови у детей. Как с тех пор изменилась детская онкогематология в России? Чем вы как доктор, стоявший у истоков формирования этого направления в нашей стране, сейчас особо гордитесь?
То исследование, за которое мои коллеги и я получили премию «Призвание», было первым в России многоцентровым проспективным клиническим исследованием эффективности лечения детей с острым лимфобластным лейкозом с использованием оригинального отечественного протокола. В течение последующих 20 лет в эту программу вошли 64 региона России, а также специалисты Белоруссии, Казахстана, Узбекистана, Киргизии и Армении. Протоколы лечения были усовершенствованы в 2008, 2012, 2015 годах. Каждый из них был эффективнее предыдущего. Последний российский протокол лечения, запущенный в России в 2015 году, позволил достичь 84% выздоровления детей. В течение последних трех лет проходит успешную апробацию новая отечественная разработка лечения этой группы больных детей. Предварительные результаты указывают на то, что нам удастся выйти за порог 90% выздоровления детей с острым лейкозом, и нас это воодушевляет. Эта идеология организации кооперированных исследований в области детского рака распространена и на другие опухоли, в том числе на опухоли ЦНС, костной и мышечных тканей. Кроме того, получили развитие трансплантация костного мозга и методы клеточной терапии, позволяющие перевести детей из группы смертельных исходов в группу диспансерного наблюдения и излечения.
В 2021 году было объявлено о том, что страна переходит на неонатальный скрининг 36 заболеваний вместо 5, которые были ранее. Как работает эта система? Насколько важным и своевременным было это решение?
Это решение было историческим для России. Расширение неонатального скрининга на 36 заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия (СМА), для которой имеется генная излечивающая терапия, и большая группа врожденных ошибок иммунитета (первичные иммунодефициты), для которых имеются излечения в виде трансплантации костного мозга. Во-первых, создан прецедент диагностики возможных заболеваний на генетическом уровне, для которых лечение может быть назначено тогда, когда болезни нет, с целью предупреждения ее развития. Во-вторых, медицинская система должна быть готова работать с группами риска возможных заболеваний, должна быть готова к обучению родителей детей, находящихся под наблюдением на дому. Фактически лечащий врач в этих условиях должен превратиться во врача, обучающего семью. В-третьих, нужно время для того, чтобы неонатальный скрининг и наблюдение больных детей работали как часы, не был бы пропущен ни один ребенок, вовремя попал под наблюдение и получал необходимое лечение. А это зависит от системы организации здравоохранения, адекватной логистики и ответственности врачей и пациентских отечественных организаций.
Недавно прошел III Всероссийский съезд пациентов с нарушениями иммунитета. Какие основные темы обсуждали участники в этом году? Можно ли сегодня помочь новорожденным с генетическими заболеваниями, связанными с первичными иммунодефицитами?
На съезде пациентов с нарушениями иммунитета обсуждались вопросы медико-социальной помощи детям и взрослым, у которых выявлены генетические заболевания иммунной системы. Прошли встречи больных и членов их семей с врачами, организаторами здравоохранения, соцработниками, представителями исполнительной и законодательной власти. Намечены вопросы, требующие разрешения. К ним относятся вопросы определения инвалидности у больных с нарушениями иммунитета и некачественного обеспечения социальной поддержкой больных и членов их семей.
Вы являетесь почетным членом экспертного совета Фонда «Подсолнух», председателем экспертного совета Фонда «Круг добра». Почему при лечении пациентов с врожденными заболеваниями не обойтись без благотворительности и почему ее надо развивать?
«Круг добра» решил вопросы обеспечения лекарствами детей с редкими заболеваниями. На сегодня обеспечены лекарствами дети с 70 заболеваниями, в том числе с первичными иммунодефицитами. Работа в этом направлении будет продолжена, так как ежегодно появляются новые лекарства и технологии, способные излечить ранее неизлечимые заболевания. Есть проблемы с обеспечением лекарствами взрослых. Мы надеемся на решение этих вопросов на законодательном уровне. По нашему опыту в развитии технологий в онкологии и гематологии благотворительность обеспечивает 25% объемов специализированной помощи. Это прежде всего медико-социальная помощь семьям больных и обеспечение лекарствами в тех случаях, когда в субъекте Федерации имеются сбои или нарушения в обеспечении больных. Кроме того, благотворительные организации обеспечивают качественный контроль за процессом. На наш взгляд, пора пересмотреть закон о благотворительности. Этот институт должен быть поддержан государством в полной мере с использованием методик мировых практик.