В декабре Комитет Госдумы по охране здоровья провел круглый стол «Итоги и перспективы развития организации медико-социальной помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями в РФ». Директор Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова профессор Дмитрий Морозов, выступая перед парламентариями, внес предложения по развитию медицинской помощи детям с редкими заболеваниями, основываясь на передовом опыте НИКИ педиатрии.

Дмитрий Морозов отметил важность и своевременность законодательных и управленческих решений в сфере медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, одним из которых стало создание фонда «Круг добра». «Это просто свет для родителей, для сообществ, для всех нас, для профессионалов. Конечно, эта работа еще требует развития, но, собственно, в этом и состоит наша историческая задача», — сказал он. НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева сегодня является ведущим орфанным центром страны. «Кстати, именно Юрий Евгеньевич Вельтищев был первым в Советском Союзе, кто провел скрининг на фенилкетонурию», — подчеркнул Дмитрий Морозов. Сегодня в 10 отделениях центра оказывается патогенетическая или таргентная терапия детям с 27 нозологиями, проводится свыше 1000 федеральных консилиумов, 25% которых — с телемедицинскими технологиями. 36 сотрудников института — эксперты фонда «Круг добра». «Только в 2021 году у нас, несмотря на COVID, прошли лечение 2770 детей с орфанными заболеваниями, со СМА — 143 пациента», — рассказал директор института. Основываясь на многолетней работе научного центра, Дмитрий Морозов представил участникам круглого стола предложения по совершенствованию системы медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

В первую очередь, по его мнению, необходимо совместно с органами исполнительной власти рассмотреть возможность нормативного закрепления генетических исследований в перечне медицинских услуг, оказываемых пациентам. «Многое сегодня уже обозначено в программе ОМС, — отметил он. — Однако, это главным образом касается семейных скринингов, перинатальной диагностики. 65% впервые поступивших в НИКИ детей с подозрением на врожденную и наследственную патологию проходят бесплатную диагностику в ФАНО «Медико-генетический научный центр» за счет государственных квот, при этом треть из них требует повторных полноэкзомных и затем полногеномных исследований, которые уже проводятся платно или за счет благотворительных фондов. Причем, секвенирование генома, секвенирование экзома, хромосомный микроматричный анализ проводятся сегодня в основном в рамках научных исследований». По словам профессора Морозова, специалисты советуют рассмотреть возможность сертификации не услуг, а лабораторий, как это делается за рубежом.

Второе предложение коснулось стоимости необходимых исследований. «Стоят эти анализы весьма дорого, — подчеркнул директор института. — Секвенирование экзома — 45 тыс. руб., секвенирование генома — 99 тыс. руб., хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения — 33,5 тыс. руб. Спасибо тем фондам, благодаря которым можно провести такую диагностику, например, 450 геномов сделано для нас фондом «Геном жизни». Поэтому мы считаем, что можно рекомендовать Фонду ОМС, Министерству здравоохранения включить генетические исследования (полноэкзомное, полногеномное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) и биоинформатический анализ в стоимость ВМП или ВМП в ОМС.

Третьим важным шагом на пути совершенствования помощи орфанным пациентам, по мнению спикера, будет законодательное регулирование обеспечения лекарственными препаратами таргетной и патогенетической терапии пациентов в возрасте старше 18 лет.

Четвертое решение, которое необходимо принимать совместно с органами исполнительной власти, должно коснуться организации и финансирования федеральных консилиумов. «Они сегодня являются основой для принятия решений, — подчеркнул Дмитрий Морозов. — В 2021 году, несмотря на пандемию, мы провели 1108 таких консилиумов. Мы не можем доверить это ординаторам или молодым докторам. Все консилиумы проводятся топовыми специалистами, ведущими в своей зоне. И это требует серьезных сил и большого времени, поэтому мы считаем, что настало время упорядочить это действие, разработать регламенты финансового обеспечения работы федеральных центров педиатрии и детской хирургии по проведению «федеральных консилиумов на незарегистрированные препараты» диагностики и выбора тактики лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Делать это с помощью фонда «Круг добра» или НМИЦ — уже вопрос технический, но его надо решать».

Предстоит также усилить информационное взаимодействие в ходе лекарственного обеспечения между пациентами, пациентскими НКО, врачами первичного звена, детских областных (краевых), республиканских больниц, НМИЦ и федеральных центров. «Нам необходимо делать шаги в сторону сетевых ресурсов, — уверен директор НИКИ. — Мы при помощи ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям «Белая книга» уже попытались собрать такое информационное поле, но нужно идти вперед. Должен быть национальный информационный ресурс. Наш институт проводит образовательные проекты, их тоже нужно делать федеральными, необходимо законодательно закончить вопрос по лекарствам off label и усилить само информационное взаимодействие, включая появление новых орфанных препаратов, и дополнительно вводить в эту программу». В качестве примера он привел легочную гипертензию, по которой уже необходимо срочное государственное решение.

Шестым шагом, улучшающим помощь детям с орфанными заболеваниями, Дмитрий Морозов назвал содействие организации межрегиональных специализированных «орфанных центров».

Глава НИКИ педиатрии обратил внимание, что в сегодняшней палитре орфанных заболеваний огромную долю составляют так называемые недифференцированные формы. «Это настоящее искусство, настоящая персонализированная терапия и диагностика, — подчеркнул он. — Таких больных очень много, и их очень сложно даже кодировать, поэтому подобную работу могут выполнять только серьезные многоуровневые коллективы, в которых есть не просто междисциплинарное взаимодействие, но оно еще и находится на высочайшем уровне. Я бы хотел заострить внимание на необходимости развития специальных центров, например таких, как наш Центр факоматозов, в котором ежегодно лечатся 350 детей только с туберозным склерозом. Это те дети, которых невозможно лечить даже в межрегиональных специализированных детских центрах. И мы сейчас будем просить поддержку для создания нового функционального центра для лечения легочной гипертензии».

Седьмым важным решением в области редких заболеваний профессор Морозов назвал поддержку развития неонатального скрининга и перинатальной диагностики, призвав обратить внимание на так называемых предсимптоматических пациентов. «Если мы вовремя в срочном экстренном порядке проведем диагностику и начнем лечение, развития заболевания вообще не произойдет. Для нас это маяк, к которому мы должны двигаться и делать все, что от нас зависит», — заявил он.

 |